Pediatría
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Leucemia mieloide aguda (estudio de mutaciones somáticas en el exón 12 del gen NPM1)
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Leucodistrofia hipomielinizante (panel NGS de 3 genes)
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Leucodistrofia hipomielinizante tipo 3 (secuenciación del gen AIMP1)
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Leucodistrofia hipomielinizante tipo 4 (secuenciación del gen HSPD1)
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Leucodistrofia hipomielinizante tipo 7 (secuenciación del gen POLR3A)
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Leucodistrofia hipomielinizante tipo 8 (secuenciación del gen POLR3B)
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Leucoencefalopatía (secuenciación del gen EIF2B1)
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Leucoencefalopatía (secuenciación del gen EIF2B2)
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Leucoencefalopatía (secuenciación del gen EIF2B3)
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Leucoencefalopatía asociada al tronco del encéfalo y de la médula espinal y elevación del lactato (secuenciación del gen DARS2)
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Leucoencefalopatía con distonía y neuropatía motora (secuenciación del gen SCP2)
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Leucoencefalopatía difusa hereditaria con esferoides (secuenciación del gen CSF1R)
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Leucoencefalopatia megalencefálica con quistes subcorticales (deleciones/duplicaciones en el gen MLC1)
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Leucoencefalopatía megalencefálica con quistes subcorticales (secuenciación del gen HEPACAM)
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Leucoencefalopatia megalencefálica con quistes subcorticales (secuenciación del gen MLC1)
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Leucoencefalopatía quística sin megalencefalia (secuenciación del gen RNASET2)
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Linfedema hereditaria tipo IA (secuenciación del gen VEGFC)
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Linfohistiocitosis hemofagocítica familiar (deleciones/duplicaciones en los genes PRF1, STX11 y UNC13D)
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Linfohistiocitosis hemofagocítica familiar (secuenciación del gen PRF1)
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Linfohistiocitosis hemofagocítica familiar 5 (deleciones/duplicaciones en el gen STXBP2)
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