Pediatría
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Galactosemia (deleciones/duplicaciones en el gen GALT)
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Galactosemia (secuenciación del gen GALT)
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Galactosemia tipo II (secuenciación del gen GALK1)
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Galactosemia tipo III (deleciones/duplicaciones en el gen GALE)
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Galactosemia tipo III (secuenciación del gen GALE)
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Galactosialidosis (secuenciación del gen CTSA)
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Gangliosidosis (deleciones/duplicaciones en el gen GM2A)
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Gangliosidosis (secuenciación del gen GM2A)
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Glaucoma congénito (deleciones/duplicaciones en el gen CYP1B1)
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Glaucoma congénito (secuenciación del gen CYP1B1)
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Glaucoma congénito primario (secuenciación del gen LTBP2)
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Glaucoma juvenil (secuenciación del gen MYOC)
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Glaucoma primario de ángulo abierto del adulto (secuenciación del gen OPTN)
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Glaucoma, ángulo abierto tipo 1G (secuenciación del gen WDR36)
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Glicogenosis de corazón, letal (secuenciación del gen PRKAG2)
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Glicogenosis tipo III (secuenciación del gen ALG)
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Glicogenosis tipo IV (secuenciación del gen GBE1)
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Glicogenosis tipo IXc (secuenciación del gen PHKG2)
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Glicogenosis tipo V (mutación p.Arg50X en el gen PYGM)
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Glicogenosis tipo Vib (secuenciación del gen PYGL)
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