Pediatría
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Ectrodactilia (panel basado en WES de 10 genes, incluyendo análisis de CNVs)
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Ectrodactilia de manos y pies (secuenciación del gen DLX5)
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Ectrodactilia de manos y pies (secuenciación del gen WNT10B)
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Enanismo microcefálico osteodisplásico primordial tipo 1 (secuenciacion del gen RNU4ATAC)
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Enanismo microcefálico osteodisplástico primordial tipo 2 (secuenciación del gen PCNT)
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Enanismo Mulibrey (deleciones/duplicaciones en el gen TRIM37)
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Enano osteodisplásico microcefálico primordial tipo 2 (deleciones / duplicaciones en el gen PCNT)
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Encefalopatía (deleciones/duplicaciones en el gen MECP2)
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Encefalopatía atípica por glicina (secuenciación del gen AMT)
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Encefalopatía epiléptica (panel NGS basado en WES de 137 genes, incluyendo análisis de CNVs)
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Encefalopatía epiléptica de aparición temprana tipo 31 (deleciones/duplicaciones en el gen DNM1)
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Encefalopatía epiléptica de aparición temprana tipo 31 (secuenciación del gen DNM1)
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Encefalopatía epiléptica infantil precoz (secuenciación del gen SLC25A22)
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Encefalopatía epiléptica infantil precoz (secuenciación del gen STXBP1)
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Encefalopatía epiléptica infantil precoz 23 (secuenciación del gen DOCK7)
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Encefalopatía epiléptica infantil precoz tipo 10 (secuenciación del gen PNKP)
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Encefalopatía epiléptica infantil precoz tipo 12 (secuenciación del gen PLCB1)
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Encefalopatía epiléptica infantil precoz tipo 13 (secuenciación del gen SCN8A)
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Encefalopatía epiléptica infantil precoz tipo 5 (secuenciación del gen SPTAN1)
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Encefalopatía epiléptica infantil precoz | Ataxia - apraxia oculomotora tipo 4 (deleciones/duplicaciones en el gen PNKP)
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