Pediatría
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Defecto congénito en la síntesis de ácidos biliares tipo 1 (secuenciación del gen HSD3B7)
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Defecto congénito en la síntesis de ácidos biliares tipo 3 (secuenciación del gen CYP7B1)
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Defecto de la fosforilación oxidativa combinada 17 (secuenciación del gen ELAC2)
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Defecto de la fosforilación oxidativa combinada tipo 11 (secuenciación del gen RMND1)
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Defecto del septo atrial 3 (secuenciación del gen MYH6)
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Defecto del septo atrial 9 (secuenciación del gen GATA6)
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Defecto septal atrioventricular 3 | Displasia craneometafisaria | Displasia oculodentodigital | Alopecia congénita - queratodermia palmoplantar | Eritroqueratodermia variable | Sindactilia tipo 3 | Síndrome del corazón izquierdo hipoplásico (secuenciación del gen GJA1)
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Defectos de reducción de miembros (panel NGS basado en WES de 141 genes, incluyendo análisis de CNVs, incluyendo análisis de CNVs)
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Defectos inmunes celulares y humorales combinados con granulomas (secuenciación del gen RAG2)
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Défice intelectual não sindrómico, autossómico dominante 8 (secuenciación del gen GRIN1)
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Deficiencia de 3-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa (secuenciación del gen HSD3B2)
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Deficiencia de 3-metilcrotonil-CoA carboxilase (secuenciación del gen MCCC1)
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Deficiencia de 3-metilcrotonil-CoA carboxilase tipo 2 (secuenciación del gen MCCC2)
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Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de ácidos grasos de cadena media (mutación c.985A>G en el gen ACADM)
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Deficiencia de biotinidasa (deleciones/duplicaciones del gen BTD)
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Deficiencia de biotinidasa (secuenciación del gen BTD)
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Deficiencia de C4B (secuenciación del gen C4B)
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Deficiencia de dihidrolipoamida deshidrogenasa (estudio de la mutación G229C en el gen DLD)
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Deficiencia de dihidrolipoamida deshidrogenasa (secuenciación del gen DLD)
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Deficiencia de dimetilglicina deshidrogenasa (secuenciación del gen DMGDH)
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