Pediatría
-
Baja estatura (deleciones/duplicaciones en el gen SHOX)
+ info
-
Baja estatura (secuenciación del gen SHOX)
+ info
-
Baja estatura por deficiencia primaria de subunidad ácido-lábil (secuenciación del gen IGFALS)
+ info
-
Beta-manosidosis (deleciones/duplicaciones del gen MANBA)
+ info
-
Beta-manosidosis (secuenciación del gen MANBA)
+ info
-
Blastoma pleuropulmonar (secuenciación y análisis de CNVs del gen DICER1)
+ info
-
Bradiopsia (secuenciación del gen RGS9)
+ info
-
Braquidactilia tipo A1 (deleciones/duplicaciones en el gen IHH)
+ info
-
Braquidactilia tipo A1 (secuenciación del gen IHH)
+ info
-
Braquidactilia tipo A2 (secuenciación del gen BMPR1B)
+ info
-
Bronquiectasia idiopática (secuenciación del gen SCNN1A)
+ info