Pediatría

• Baja estatura (deleciones/duplicaciones en el gen SHOX) + info
   
• Baja estatura (secuenciación del gen SHOX) + info
   
• Baja estatura por deficiencia primaria de subunidad ácido-lábil (secuenciación del gen IGFALS) + info
   
• Beta-manosidosis (deleciones/duplicaciones del gen MANBA) + info
   
• Beta-manosidosis (secuenciación del gen MANBA) + info
   
• Blastoma pleuropulmonar (secuenciación y análisis de CNVs del gen DICER1) + info
   
• Bradiopsia (secuenciación del gen RGS9) + info
   
• Braquidactilia tipo A1 (deleciones/duplicaciones en el gen IHH) + info
   
• Braquidactilia tipo A1 (secuenciación del gen IHH) + info
   
• Braquidactilia tipo A2 (secuenciación del gen BMPR1B) + info
   
• Bronquiectasia idiopática (secuenciación del gen SCNN1A) + info