Pediatría
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Ataxia de Friedreich (FRDA, detección de la expansión GAA en el gen FXN)
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Ataxia de Friedreich (secuenciación del gen FXN)
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Ataxia episódica (panel NGS de 4 genes)
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Ataxia episódica tipo 1 (secuenciación del gen KCNA1)
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Ataxia episódica tipo 1 y 2 (deleciones/duplicaciones en los genes KCNA1 y CACNA1A)
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Ataxia episódica tipo 2 (secuenciación del gen CACNA1A)
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Ataxia episódica tipo 5 (secuenciación del gen CACNB4)
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Ataxia episódica tipo 6 (secuenciación del gen SLC1A3)
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Ataxia espástica de Charlevoix-Saguenay (ARSACS, secuenciación del gen SACS)
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Ataxia espinocerebelosa infantil (secuenciación del gen TWNK/C10orf2)
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Ataxia espinocerebelosa tipo 13, AR (SCA13, secuenciación del gen GRM1)
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Ataxia espinocerebelosa tipo 15, AR (SCA15, secuenciación del gen KIAA0226)
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Ataxia espinocerebelosa tipo 28, AD (SCA28, secuenciación del gen AFG3L2)
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Ataxia Friedreich-like con déficit de vitamina E (secuenciación del gen TTPA)
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Ataxia telangiectasia (deleciones/duplicaciones en el gen ATM)
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Ataxia y apraxia oculomotora tipo 4 (secuenciación del gen PNKP)
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Ataxias espinocerebelosas: SCA1, SCA2, SCA3, SCA6 y SCA7 (detección de la expansión CAG en los genes ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A y ATXN7)
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Ataxias espinocerebelosas: SCA8, SCA10, SCA12 y SCA17 (detección de la expansión en los genes ATXN8OS/ATXN8, ATXN10,PPP2R2B y TBP)
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Ataxias recesivas (deleciones/duplicaciones en los genes SETX, APTX y FXN)
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Atrofia girada de la coroide y retina con o sin ornithinemia (secuenciación del gen OAT)
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