Pediatría
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Anemia diseritropoyética congénita tipo 2 (secuenciación del gen SEC23B)
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Anemia diseritropoyética congénita tipo I (secuenciación del gen CDAN1)
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Anemia Microcítica (deleciones/duplicaciones en el gen TMPRSS6)
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Anemia microcítica (secuenciación del gen TMPRSS6)
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Anemia microcítica con sobrecarga hepática de hierro (secuenciación del gen SLC11A2)
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Anemia microcítica hipocrómica, con sobrecarga de hierro 2 (secuenciación del gen STEAP3)
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Anemia sideroblástica (panel NGS de 9 genes)
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Anemia sideroblástica ligada al X (secuenciación del gen ALAS2)
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Aniridia | Anomalía de Peters | Hipoplasia foveal - catarata presenil | Queratitis hereditaria | Hipoplasia del nervio óptico | Coloboma del nervio ocular (deleciones/duplicaciones en el gen PAX6)
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Aniridia | Anomalía de Peters | Hipoplasia foveal - catarata presenil | Queratitis hereditaria | Hipoplasia del nervio óptico | Coloboma del nervio ocular (secuenciación del gen PAX6)
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Anomalía de Peters (secuenciación del gen FOXC1)
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Anomalía de Peters (secuenciación del gen PITX2)
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Anomalías del tubo neural (secuenciación del gen FUZ)
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Anomalías del tubo neural (secuenciación del gen VANGL2)
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Aplasia de Müller y hiperandrogenismo (secuenciación del gen WNT4)
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Aracnodactilia contractural congénita (secuenciación del gen FBN2)
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Argininemia (deleciones/duplicaciones en el gen ARG1)
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Argininemia (secuenciación del gen ARG1)
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Artrogriposis (panel NGS basado en WES de 240 genes, incluyendo análisis de CNVs)
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Artrogriposis (panel NGS de 49 genes)
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