Pediatría
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Amaurosis congénita de Leber 9 (deleciones/duplicaciones en el gen NMNAT1)
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Amaurosis congénita de Leber 9 (secuenciación del gen NMNAT1)
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Amaurosis congénita de Leber tipo 7 (secuenciación del gen CRX)
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Amaurosis congénita de Leber tipo 8 (secuenciación del gen CRB1)
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Amaurosis congénita de Leber | Distrofia de conos y bastones (secuenciación del gen RPGRIP1)
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Amaurosis congénita de Leber | Retinosis pigmentaria 20 (secuenciación del gen RPE65)
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Amelogénesis imperfecta tipo IIA5 (secuenciación del gen SLC24A4)
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Amelogénesis imperfecta tipo III (secuenciación del gen FAM83H)
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Amiloidosis (secuenciación del gen APOA1)
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Amiloidosis (secuenciación del gen FGA)
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Amiloidosis de la lisozima (secuenciación del gen LYZ)
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Amiloidosis hereditarias (panel NGS basado en WES de 21 genes, incluyendo análisis de CNVs)
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Amiloidosis hereditarias (panel NGS de 19 genes)
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Anadisplasia metafisaria 2 (secuenciación del gen MMP9)
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Analbuminemia | Hipertiroxinemia disalbuminémica familiar (secuenciación del gen ALB)
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Anemia de Blackfan-Diamond (panel NGS basado en WES de 21 genes, incluyendo análisis de CNVs)
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Anemia de Diamond-Blackfan (deleciones/duplicaciones en los genes RPL11, RPL5, RPL35A, RPS26, RPS17 y RPS19)
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Anemia de Diamond-Blackfan tipo 3 (secuenciación del gen RPS24)
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Anemia de Diamond-Blackfan tipo 5 (secuenciación del gen RPL35A)
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Anemia de Diamond-Blackfan tipo 7 (secuenciación del gen RPL11)
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