Pediatría
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Agenesia pancreática tipo 2 (secuenciación del gen PTF1A)
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Albinismo (panel NGS basado en WES de 12 genes, incluido el análisis de CNV)
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Albinismo ocular tipo 1 (deleciones/duplicaciones en el gen GPR143)
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Albinismo ocular tipo 1 | Nistagmus congénito ligado al X (secuenciación del gen GPR143)
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Albinismo oculocutáneo (deleciones/duplicaciones en los genes OCA2 y TYR)
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Albinismo oculocutáneo tipo 1 (secuenciación del gen TYR)
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Albinismo oculocutáneo tipo 2 (secuenciación del gen OCA2)
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Albinismo oculocutáneo tipo 3 (secuenciación del gen TYRP1)
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Albinismo oculocutáneo tipo 4 (OCA4, secuenciación del gen SLC45A2)
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Albinismo oculocutáneo tipo VI (secuenciación del gen SLC24A5)
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Alfa-manosidosis (secuenciación del gen MAN2B1)
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Amaurosis congénita de Leber (deleciones/duplicaciones en los genes GUCY2D, RDH12, RPGRIP1 y CEP290)
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Amaurosis congénita de Leber (secuenciación del gen GUCY2D)
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Amaurosis congénita de Leber (secuenciación del gen LRAT)
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Amaurosis congénita de Leber 11 (secuenciación del gen IMPDH1)
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Amaurosis congénita de Leber 12 (secuenciación del gen RD3)
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Amaurosis congénita de Leber 13 (secuenciación del gen RDH12)
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Amaurosis congénita de Leber 16 (secuenciación del gen KCNJ13)
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Amaurosis congénita de Leber 3 (secuenciación del gen SPATA7)
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Amaurosis congénita de Leber 5 (secuenciación del gen LCA5)
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