Pediatría
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Aciduria glutárica tipo 1 (deleciones/duplicaciones en el gen GCDH)
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Aciduria glutárica tipo 1 (secuenciación del gen GCDH)
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Aciduria glutárica tipo 2 (deleciones/duplicaciones en el gen ETFB)
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Aciduria glutárica tipo 2 (secuenciación del gen ETFB)
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Aciduria glutárica tipo 2 (secuenciación del gen ETFDH)
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Aciduria L-2-hidroxiglutárica (secuenciación del gen L2HGDH)
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Aciduria metilmalónica (deleciones/duplicaciones en el gen MUT)
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Aciduria metilmalónica (secuenciación del gen MUT)
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Aciduria metilmalónica por defectos del receptor de la transcobalamina (secuenciación del gen CD320)
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Aciduria metilmalónica tipo cblB (deleciones/duplicaciones en el gen MMAB)
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Aciduria metilmalónica tipo cblB (secuenciación del gen MMAB)
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Aciduria metilmalónica tipo cblF (secuenciación del gen LMBRD1)
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Aciduria metilmalónica tipo cblJ (secuenciación del gen ABCD4)
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Acidúria Metilmalónica – homocistinuria tipo cbl C (deleciones/duplicaciones en el gen MMACHC)
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Acidúria Metilmalónica – homocistinuria tipo cbl C (secuenciación del gen MMACHC)
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Aciduria orótica (deleciones/duplicaciones en el gen UMPS)
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Aciduria orótica (secuenciación del gen UMPS)
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Acondrogénesis tipo 1B | Atelosteogénesis tipo II | Displasia de la Chapelle | Displasia diastrófica | Displasia epifisaria múltiple tipo 4 (deleciones/duplicaciones en el gen SLC26A2)
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Acondrogénesis tipo 2 (secuenciación del gen COL2A1)
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Acondrogénesis tipo IA (secuenciación del gen TRIP11)
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