Oncología
-
Schwannomatose | Síndrome de Noonan 10 (deleciones/duplicaciones en el gen LZTR1)
+ info
-
Schwannomatosis (deleciones/duplicaciones en el gen SMARCB1)
+ info
-
Schwannomatosis (secuenciación del gen LZTR1)
+ info
-
Secuenciación del gen de fusión BCR/ABL
+ info
-
Síndrome cáncer pancreático/melanoma (secuenciación del gen CDKN2A)
+ info
-
Síndrome de Beckwith-Wiedemann (análisis metilación y deleciones/duplicaciones en la región 11p15.5)
+ info
-
Síndrome de Bloom (deleciones/duplicaciones en el gen BLM)
+ info
-
Síndrome de Bloom (secuenciación del gen BLM)
+ info
-
Síndrome de Brooke-Spiegler | Tricoepitelioma múltiple familiar | Cilindromatosis familiar (secuenciación y análisis de CNVs del gen CYLD)
+ info
-
Síndrome de Cowden tipo 5 (deleciones/duplicaciones en el gen PIK3CA)
+ info
-
Síndrome de Cowden | Síndrome macrocefalia-autismo | Síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba | Síndrome de Lhermitte-Duclos | VATER asociado con macrocefalia y ventriculomegalia (deleciones/duplicaciones en el gen PTEN)
+ info
-
Síndrome de Cowden | Síndrome macrocefalia-autismo | Síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba | Síndrome de Lhermitte-Duclos | VATER associado com macrocefalia e ventriculomegalia (sequenciação do gene PTEN)
+ info
-
Síndrome de deficiencia de caspasa 8 (secuenciación del gen CASP8)
+ info
-
Síndrome de Gorlin y diagnóstico diferencial (panel NGS de 6 genes)
+ info
-
Síndrome de Gorlin –Goltz | Meduloblastoma nodular/desmoplásic | Síndrome de Joubert 32 (deleciones/duplicaciones en el gen SUFU)
+ info
-
Síndrome de Li-Fraumeni (deleciones/duplicaciones en el gen TP53)
+ info
-
Síndrome de Li-Fraumeni (secuenciación del gen TP53)
+ info
-
Síndrome de Li-Fraumeni tipo 2 (deleciones/duplicaciones en el gen CHEK2)
+ info
-
Síndrome de Noonan 6 (secuenciación del gen NRAS)
+ info
-
Síndrome de Noonan-like con o sin leucemia mielomonocítica juvenil 1 (secuenciación del gen CBL)
+ info