Oncología
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Deficiencia de fumarase | Leiomiomatosis familiar y cáncer de células renales (secuenciación del gen FH)
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Déficit de dihidropirimidina deshidrogenasa (deleciones/duplicaciones en el gen DPYD)
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Déficit de dihidropirimidina deshidrogenasa (secuenciación del gen DPYD)
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Degeneración retiniana de aparición tardía AD (deleciones/duplicaciones en el gen C1QTNF5)
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Deleciones/duplicaciones en el gen EGFR
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Detección de amplificacion del cromosoma 21 (iAMP21)
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Detección mediante FISH de Sarcoma de Ewing
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Detección por FISH de la delección del 5q31 (gen EGR1)
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Disease Exome by CGC Genetics
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Disease exome-Trio by CGC Genetics
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Disgenesia tubular renal | Nefropatía hiperuricémica juvenil familiar (secuenciación del gen REN)
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Displasia del epitélio intestinal (deleciones/duplicaciones en el gen EPCAM)
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Displasia do epitélio intestinal (secuenciación del gen EPCAM)
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Disqueratosis congénita (deleciones / duplicaciones en el gen TERT)
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Disqueratosis congénita autosómica dominante tipo 1 (deleciones / duplicaciones en el gen TERC)
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