Oftalmología
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Vítreo primario hiperplásico persistente AR (secuenciación del gen ATOH7)
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Vitreoretinopatía (panel NGS basado en WES de 27 genes, incluyendo el análisis de CNVs )
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Vitreorretinopatía exudativa 5 (secuenciación del gen TSPAN12)
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Vitreorretinopatía exudativa 7 | Retraso intelectual autosómico dominante 19 (secuenciación del gen CTNNB1)
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