Oftalmología

• Trastorno congénito de la glicosilación tipo Id (deleciones/duplicaciones en el gen ALG3) + info
   
• Trastorno congénito de la glicosilación tipo Id (secuenciación del gen ALG3) + info
   
• Trastorno congénito de la glicosilación tipo Ii (secuenciación del gen ALG2) + info
   
• Trastorno de la biogénesis de peroxisomas 14B (secuenciación del gen PEX11B) + info