Oftalmología
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Síndrome de Joubert tipo 3 (secuenciación del gen AHI1)
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Síndrome de Joubert tipo 5 | Amaurosis congénita de Leber (secuenciación del gen CEP290)
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Síndrome de Joubert tipo 8 (secuenciación del gen ARL13B)
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Síndrome de Joubert tipo 9 (secuenciación del gen CC2D2A)
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Síndrome de Kearns-Sayre (KSS; deleción 4977bp en el mtDNA)
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Síndrome de Knobloch tipo 1 (secuenciación del gen COL18A1)
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Síndrome de Lowe | Enfermedad de Dent (secuenciación del gen OCRL)
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Síndrome de Lowe | Enfermedad de Dent (deleciones/duplicaciones en el gen OCRL)
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Síndrome de Marfan (deleciones/duplicaciones en el gen FBN1)
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Síndrome de Marfan tipo 2 (secuenciación de los genes TGFBR1 y TGFBR2)
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Síndrome de Martsolf (secuenciación del gen RAB3GAP2)
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Síndrome de micro Warburg 3 (secuenciación del gen RAB18)
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Síndrome de microftalmia de Lenz (deleciones/duplicaciones del gen BCOR)
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Síndrome de Mohr-Tranebjaerg (secuenciación del gen TIMM8A)
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Síndrome de Nance-Horan (secuenciación del gen NHS)
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Síndrome de Peter-plus (secuenciación del gen B3GALTL)
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Síndrome de Pierson (secuenciación del gen LAMB2)
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Síndrome de retinosis pigmentaria-pérdida auditiva-envejecimiento prematuro-talla baja-dismorfia facial (secuenciación del gen EXOSC2)
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Síndrome de retracción de Duane (secuenciación del gen SALL4)
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