Oftalmología
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Síndrome de Bardet-Biedl tipo 12 (secuenciación del gen BBS12)
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Síndrome de Bardet-Biedl tipo 15 (secuenciación del gen WDPCP)
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Síndrome de Bardet-Biedl tipo 17 (secuenciación del gen LZTFL1)
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Síndrome de Bardet-Biedl tipo 2 | Retinosis pigmentaria 74 (secuenciación del gen BBS2)
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Síndrome de Bardet-Biedl tipo 4 (secuenciación del gen BBS4)
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Síndrome de Bardet-Biedl tipo 5 (secuenciación del gen BBS5)
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Síndrome de Bardet-Biedl tipo 6 (secuenciación del gen MKKS)
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Síndrome de Bardet-Biedl tipo 7 (secuenciación del gen BBS7)
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Síndrome de Bardet-Biedl tipo 9 (deleciones/duplicaciones en el gen BBS9)
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Síndrome de Bardet-Biedl tipo 9 (secuenciación del gen BBS9)
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Síndrome de Bartter tipo 1 (deleciones/duplicaciones en el gen SLC12A1)
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Síndrome de blefarofimosis, ptosis y epicanto inverso tipos 1 y 2 (BPES 1 y 2, deleciones/duplicaciones en el gen FOXL2)
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Síndrome de Carpenter tipo 2 (análisis de deleción / duplicación en el gen MEGF8)
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Síndrome de Chediak-Higashi (deleciones/duplicaciones en el gen LYST)
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Síndrome de Coffin-Siris y diagnóstico diferencial (panel NGS basado en WES de 19 genes, incluyendo el análisis de CNVs)
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Síndrome de córnea frágil (secuenciación del gen ZNF469 gene)
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Síndrome de córnea frágil 2 (secuenciación del gen PRDM5)
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Síndrome de córnea frágil tipo 1 (deleciones/duplicaciones en el gen ZNF469)
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Síndrome de Culler-Jones | Holoprosencefalia 9 (secuenciación del gen GLI2)
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Síndrome de depleción del ADN mitocondrial 2 (secuenciación del gen TK2)
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