Oftalmología
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Síndrome Adams-Oliver (panel NGS basado en disease exome de 6 genes)
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Síndrome Alstrom (secuenciación del gen ALMS1)
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Síndrome branquio-ótico 3 | Sordera autosómica dominante tipo 23 (deleciones/duplicaciones en el gen SIX1)
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Síndrome cerebro óculo facio esquelético 4 (secuenciación del gen ERCC1)
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Síndrome CHARGE (deleciones/duplicaciones en el gen CHD7)
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Síndrome CHARGE (secuenciación del gen SEMA3E)
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Síndrome CHARGE/Hipogonadismo hipogonadotrópico 5 con o sin anosmia (secuenciación del gen CHD7)
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Síndrome CHIME (secuenciación del gen PIGL)
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Síndrome Coats plus (deleciones/duplicaciones en el gen CTC1)
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Síndrome de Alagille (deleciones/duplicaciones en el gen JAG1)
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Síndrome de Alagille (deleciones/duplicaciones en el gen NOTCH2)
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Síndrome de Alagille (secuenciación del gen NOTCH2)
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Síndrome de Alagille | Tetralogía de Fallot (secuenciación del gen JAG1)
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Síndrome de Alstrom (secuenciación de los exones 8, 10 y 16 del gen ALMS1)
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Síndrome de Axenfeld-Rieger (deleciones/duplicaciones en los genes PITX2 y FOXC1)
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Síndrome de Axenfeld-Rieger (secuenciación del gen FOXC1)
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Síndrome de Axenfeld-Rieger (secuenciación del gen PITX2)
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Síndrome de Bardet-Biedl relacionada con CCDC28B (secuenciación del gen CCDC28B)
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Síndrome de Bardet-Biedl tipo 10 (secuenciación del gen BBS10)
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