Oftalmología

• Panel Ashkenazi (panel NGS basado en WES de 26 genes, incluyendo el análisis de CNVs) + info
   
• Polimicrogiria con hipoplasia del nervio óptico (deleciones/duplicaciones en el gen TUBA8) + info
   
• Polimicrogiria con hipoplasia del nervio óptico (secuenciación del gen TUBA8) + info
   
• Pseudoxantoma elástico (deleciones/duplicaciones en el gen ABCC6) + info
   
• Pseudoxantoma elástico (secuenciación de los exones 24 y 28 del gen ABCC6) + info
   
• Pseudoxantoma elástico (secuenciación del gen ABCC6) + info