Oftalmología

• Nanoftalmia (secuenciación del gen MFRP) + info
   
• Nefronoptisis 14 (secuenciación del gen ZNF423) + info
   
• Nefronoptisis 15 (secuenciación del gen CEP164) + info
   
• Nefronoptisis 4 | Síndrome Senior-Loken 4 (deleciones/duplicaciones en el gen NPHP4) + info
   
• Nefronoptisis Juvenil tipo 1 | Síndrome de Joubert tipo 4 | Síndrome de Senior-Loken (secuenciación del gen NPHP1) + info
   
• Neurofibromatosis tipo 1 (deleciones/duplicaciones en el gen NF1) + info
   
• Neurofibromatosis tipo 1 (secuenciación y análisis de CNVs del gen NF1) + info
   
• Neurofibromatosis tipo 2 (secuenciación del gen NF2) + info
   
• Neurofibromatosis tipo II (deleciones/duplicaciones en el gen NF2) + info
   
• Neuropatía con ataxia y retinitis pigmentosa, NARP (secuenciación del gen MTATP6) + info
   
• Neuropatía óptica hereditaria (panel NGS basado en WES de 36 genes, incluyendo análisis de CNVs) + info
   
• Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber (LHON, 3 mutaciones frecuentes) + info
   
• Neuropatía óptica hereditaria de Leber (secuenciación del gen DNAJC30) + info
   
• Neuropatía óptica hereditaria de Leber (secuenciación del gen MTCYB) + info
   
• Neuropatía óptica hereditária, incluyendo Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber (panel NGS basado em WES de 36 genes, incluyendo análisis de CNVs y 3 mutaciones frecuentes en el mtDNA) + info