Oftalmología
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Hipercolesterolemia autosómica recesiva (secuenciación del gen LDLRAP1)
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Hiperferritinemia con o sin cataratas (secuenciación de la región IRE del gen FTL)
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Hipomielinización - catarata congénita (secuenciación del gen FAM126A)
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Hipotricosis simple, tipo 8 (secuenciación del gen LPAR6)
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