Oftalmología

• Galactosemia tipo II (secuenciación del gen GALK1) + info
   
• Gangliosidosis GM2 tipo 2 (enfermedad de Sandhoff, deleciones/duplicaciones en el gen HEXB) + info
   
• Gangliosidosis GM2 tipo 2 (enfermedad de Sandhoff, secuenciación del gen HEXB) + info
   
• Glaucoma (panel NGS de 27 genes, incuindo análisis de CNVs) + info
   
• Glaucoma congénito (deleciones/duplicaciones en el gen CYP1B1) + info
   
• Glaucoma congénito (secuenciación del gen CYP1B1) + info
   
• Glaucoma congénito primario (secuenciación del gen LTBP2) + info
   
• Glaucoma congénito primario, 3D | Megalocórnea y / o microesferophaquia, con ectopia del cristalino y con o sin glaucoma secundario Síndrome de Weill-Marchesani (análisis de deleción / duplicación en el gen LTBP2) + info
   
• Glaucoma juvenil (secuenciación del gen MYOC) + info
   
• Glaucoma primario congénito 3A | Disgenesia del segmento anterior del ojo, tipo 6 (análisis de deleción / duplicación en el gen CYP1B1) + info
   
• Glaucoma primario de ángulo abierto del adulto (secuenciación del gen OPTN) + info
   
• Glaucoma, ángulo abierto tipo 1G (secuenciación del gen WDR36) + info
   
• GM1 - Gangliosidosis | Mucopolisacaridosis tipo IVB (secuenciación del gen GLB1) + info
   
• GM1-Gangliosidosis (deleciones/duplicaciones en el gen GLB1) + info