Oftalmología

• Fibrosis congénita de músculos extraoculares (secuenciación del gen TUBB2B) + info
   
• Fibrosis congénita de músculos extraoculares (secuenciación del gen TUBB3) + info
   
• Fibrosis congénita de músculos extraoculares 2 (secuenciación del gen PHOX2A) + info
   
• Fibrosis congénita de músculos extraoculares tipo 1 (secuenciación del gen KIF21A) + info
   
• Fibrosis hepática congénita (panel NGS basado en WES de 53 genes, incluyendo el análisis de CNVs) + info
   
• Fibrosis pulmonar familiar (panel NGS basado en WES de 71 genes, incluyendo el análisis de CNVs) + info
   
• Fundus albipunctatus (secuenciación del gen RLBP1) + info
   
• Fundus albipunctatus y enfermedades asociadas (panel NGS de 7 genes) + info