Oftalmología
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Catarata 1, múltiples tipos (secuenciación del gen GJA8)
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Catarata 13 (secuenciación del gen GCNT2)
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Catarata 17, múltiples tipos (secuenciación del gen CRYBB1)
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Catarata 18, AR (secuenciación del gen FYCO1)
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Catarata 19 (secuenciación del gen CRYBB3)
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Catarata 22, AR (secuenciación del gen CRYBB3)
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Catarata 23 (secuenciación del gen CRYBA4)
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Catarata 33 (secuenciación del gen BFSP1)
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Catarata 36 (secuenciación del gen TDRD7)
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Catarata 38, AR (secuenciación del gen AGK)
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Catarata 4, múltiples tipos (secuenciación del gen CRYGD)
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Catarata 40, ligado al X (secuenciación del gen NHS)
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Catarata 5, múltiples tipos (secuenciación del gen HSF4)
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Catarata 9, múltiples tipos (secuenciación del gen CRYAA)
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Catarata congénita, dismorfismo facial y neuropatía (secuenciación del gen CTDP1)
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Catarata tipo 12 (secuenciación del gen BFSP2)
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Cataratas (panel NGS basado en WES de 101 genes incluyendo análisis de CNVs)
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Cataratas congénitas no sindrómicas (secuenciación del gen SIPA1L3)
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Cataratas congénitas, dismorfismo facial y neuropatía (secuenciación del gen CTDP1)
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Ceguera nocturna estacionaria congénita (panel NGS de 13 genes)
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