Obstetricia / Ginecología / DPN
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T21, T18, T13 only
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Test genético de portadores (panel NGS de 101 genes)
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TOMORROW
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Trastorno del desarrollo sexual (deleciones/duplicaciones en los genes NR0B1, NR5A1, SOX9, SRY, WNT4)
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Trastorno del desarrollo sexual (panel NGS basado en WES de 46 genes, incluyendo análisis de CNVs)
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Trombocitopenia aloinmune fetal y neonatal | Trombastenia de Glanzmann | Macrotrombocitopenia con formación anormal pro-plaquetaria, autosómica dominante (secuenciación del gen ITGB3)
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Trombofilia (factor II G20210A, factor V Leiden R506Q, MTHFR C677T e A1298C, SERPINE1/PAI1 -675 4G/5G y -844A/G)
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Trombofilia (factor II G20210A, factor V Leiden R506Q, MTHFR C677T y A1298C)
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Trombofilia (mutaciones p.Trp324* y p.Arg88* en el gen SERPINA10)
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Trombofilia (polimorfismo c.-4T>C; 46C-T en el gen F12)
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Trombofilia (secuenciación del gen SERPINA10)
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Trombofilia FVII (polimorfismo p.R353Q en el gen F7)
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Trombofilia hereditaria por déficit congénito de antitrombina (secuenciación del gen SERPINC1)
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Trombofilia hereditaria por déficit congénito de antitrombina, polimorfismo c.41+141G>A en el gen SERPINC1
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