Obstetricia / Ginecología / DPN
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Secuencia de acinesia fetal (panel NGS de 3 genes)
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Síndrome de X-frágil (FRAXA, deleciones/duplicaciones en el gen FMR1)
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Síndrome de Angelman (deleciones/duplicaciones en el gen UBE3A)
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Síndrome de Angelman (secuenciación del gen UBE3A)
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Síndrome de Beckwith-Wiedemann (análisis metilación y deleciones/duplicaciones en la región 11p15.5)
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Síndrome de blefarofimosis, ptosis y epicanto inverso tipos 1 y 2 (BPES 1 y 2, deleciones/duplicaciones en el gen FOXL2)
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Síndrome de blefarofimosis, ptosis y epicanto inverso tipos 1 y 2 (BPES 1 y 2, secuenciación del gen FOXL2)
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Síndrome de Bruck (secuenciación del gen FKBP10)
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Síndrome de calcinosis tumoral hipercalcémica familiar/hiperostosis hipercalcémica (secuenciación del gen FGF23)
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Síndrome de Culler-Jones | Holoprosencefalia 9 (secuenciación del gen GLI2)
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Síndrome de deficiencia de caspasa 8 (secuenciación del gen CASP8)
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Síndrome de insensibilidad a los andrógenos (deleciones/duplicaciones en el gen AR)
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Síndrome de insensibilidad a los andrógenos (secuenciación del gen AR)
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Síndrome de Meckel (secuenciación del gen TMEM216)
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Síndrome de Meckel tipo 10 (secuenciación del gen B9D2)
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Síndrome de Meckel tipo 5 (secuenciación del gen RPGRIP1L)
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Síndrome de Meckel tipo 6 (secuenciación del gen CC2D2A)
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Síndrome de Meckel tipo 7 (secuenciación del gen NPHP3)
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Síndrome de Meckel tipo 8 (secuenciación del gen TCTN2)
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Síndrome de Meckel tipo 9 (secuenciación del gen B9D1)
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