Obstetricia / Ginecología / DPN
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Raquitismo (secuenciación del gen ENPP1)
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Raquitismo dependiente de vitamina D (secuenciación del gen CYP27B1)
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Raquitismo dependiente de vitamina D (secuenciación del gen VDR)
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Raquitismo hipocalcémico dependiente de vitamina D (secuenciación del gen CYP2R1)
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Raquitismo hipofosfatémico (deleciones/duplicaciones en el gen FGF23)
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Raquitismo hipofosfatémico (deleciones/duplicaciones en el gen PHEX)
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Raquitismo hipofosfatémico (deleciones/duplicaciones en el gen SLC34A3)
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Raquitismo hipofosfatémico (secuenciación del gen FGF23)
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Raquitismo hipofosfatémico (secuenciación del gen SLC34A3)
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Raquitismo hipofosfatémico autosómico recesivo (secuenciación del gen DMP1)
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Retraso en el crecimiento por déficit en el factor de crecimiento insulínico tipo 1 (secuenciación del gen IGF1)
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Retraso en el crecimiento por resistencia al factor de crecimiento insulínico tipo 1 (secuenciación del gen IGF1R)
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Retraso intelectual ligado al X (deleciones/duplicaciones, múltiples genes)
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