Obstetricia / Ginecología / DPN
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Panel de alteración de la espermatogénesis /espermiogénesis (secuenciación de los genes AURKC y DPY19L2 y estúdio de la mutación R283Q en el gen SPATA16)
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Panel de alteración de la espermatogénesis/espermiogénesis (secuenciación de los genes AURKC y DPY19L2 y estúdio de la mutación R283Q y de la deleción del exón 2 en el gen SPATA16)
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Panel de fallo ovárico prematuro (estudio de la expansión en el gen FMR1 mediante msTP-PCR y secuenciación de los genes GALT, INHA y AMH)
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Panel de infertilidad femenina (mutaciones frecuentes en el gen CFTR, detección de la expansión en el gen FMR1 mediante msTP-PCR, secuenciación de los genes LHCGR y LHB y deleciones/duplicaciones en el gen LHCGR)
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Panel de infertilidad masculina (Microdeleciones del cromosoma Y y Fibrosis quística (mutaciones frecuentes en el gen CFTR))
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Panel de mutaciones para craneosinostosis, prenatal
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Panel de síndromes asociados al retraso intelectual (deleciones/duplicaciones)
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Picnodisostosis (secuenciación del gen CTSK)
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Prueba genética de portador básico, hombre
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Pruebas genéticas de portador básico, mujer
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Pruebas genéticas de portador Premium, hombre
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Pruebas genéticas de portador Premium, mujer
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Pseudoacondroplasia (secuenciación del gen COMP)
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Pseudohermafroditismo con la ginecomastia (secuenciación del gen HSD17B3)
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