Obstetricia / Ginecología / DPN
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Oftalmoplejía externa progresiva (deleciones / duplicaciones en los genes POLG, POLG2, SLC25A4 y TWNK)
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Osteogénesis imperfecta (deleciones/duplicaciones en el gen COL1A1)
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Osteogénesis imperfecta (deleciones/duplicaciones en el gen COL1A2)
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Osteogénesis imperfecta tipo 7 (secuenciación del gen CRTAP)
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Osteogénesis imperfecta tipo IX (secuenciación del gen PPIB)
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Osteogénesis imperfecta tipo V (secuenciación del gen IFITM5)
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Osteogenesis Imperfecta tipo VIII (secuenciación del gen LEPRE1)
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Osteogénesis imperfecta tipo X (secuenciación del gen SERPINH1)
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Osteogénesis imperfecta tipo XI (secuenciación del gen FKBP10)
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Osteogénesis imperfecta tipo XII (secuenciación del gen SP7)
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Osteogénesis imperfecta tipo XIII (secuenciación del gen BMP1)
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