Obstetricia / Ginecología / DPN
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Hidrocefalia ligada al X (deleciones/duplicaciones en el gen L1CAM)
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Hidrocefalia ligada al X (secuenciación del gen L1CAM)
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Hidropesía fetal (panel NGS basado en WES de 66 genes, incluyendo análisis de CNVs)
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Hiperplasia suprarrenal congénita (panel NGS de 6 genes y deleciones/duplicaciones en el gen CYP21A2)
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Hiperplasia suprarrenal congénita (panel NGS de 6 genes)
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Hiperplasia suprarrenal congénita por déficit de 17-alfa-hidroxilasa (deleciones/duplicaciones en el gen CYP17A1)
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Hiperplasia suprarrenal congénita por déficit de 17-alfa-hidroxilasa (secuenciación del gen CYP17A1)
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Hiperplasia suprarrenal congénita por déficit de 21-hidroxilasa (deleciones/duplicaciones en el gen CYP21A2)
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Hiperplasia suprarrenal congénita por déficit de 21-hidroxilasa (mutaciones frecuentes y deleciones/duplicaciones en el gen CYP21A2)
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Hiperplasia suprarrenal congénita por déficit de 21-hidroxilasa (secuenciación del gen CYP21A2)
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Hipofosfatasia (secuenciación del gen ALPL)
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Hipofosfatasia perinatal letal (deleciones/duplicaciones en el gen ALPL)
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Hipofosfatasia perinatal letal (secuenciación del gen ALPL)
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Hipogonadismo hipogonadotrópico 16, con o sin anosmia (secuenciación del gen SEMA3A)
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Hipogonadismo hipogonadotropo (panel NGS de 26 genes)
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Hipogonadismo hipogonadotropo 11 (secuenciación del gen TACR3)
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Hipogonadismo hipogonadotropo 13 con o sin anosmia (secuenciación del gen KISS1)
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Hipogonadismo hipogonadotropo 14 con o sin anosmia (secuenciación del gen WDR11)
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Hipogonadismo hipogonadotropo 3 (secuenciación del gen PROKR2)
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Hipogonadismo hipogonadotropo 4 (secuenciación del gen PROK2)
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