Obstetricia / Ginecología / DPN
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Endocrinopatías asociadas a la reproducción (panel NGS de 4 genes)
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Endocrinopatías hereditarias en el contexto de la infertilidad (secuenciación de los genes CYP21A2, SRD5A2, CYP19A1, ESR1, ESR2, AR y deleciones/duplicaciones en el gen CYP21A2)
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Endometriosis (panel NGS de 3 genes)
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Enfermedad de Alzheimer tipo 2 | Trombofilia (genotipado de los alelos E2, E3 y E4 en el gen APOE)
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Estudio cromosómico en array (array CGH, Cytoscan 750K), estudio prenatal
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Estudio de roturas cromosómicas, prenatal
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Estudio mediante FISH con sonda centromérica 13/21
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Estudio mediante FISH con sonda subtelomérica
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Estudio mediante FISH de aneuploidías frecuentes (crs 13, 18, 21, X, Y)
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Estudio mediante FISH de los síndromes de Prader-Willi/Angelman (15q11.2)
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Estudio mediante FISH de síndrome de cri-du-chat
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Estudio mediante FISH de Síndrome de Down
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Estudio mediante FISH de Síndrome de Miller-Dieker
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Estudio mediante FISH de Síndrome de Phelan-McDermid
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Estudio mediante FISH de Síndrome de Smith-Magenis
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Estudio mediante FISH de Síndrome de Williams
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Estudio mediante FISH de Síndrome de Wolf-Hirschhorn
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Estudio mediante FISH de X/SRY
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Estudio mediante FISH de X/Y (centroméricas)
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Estudio mediante FISH del cromosoma marcador (sondas centroméricas 14/22, 15)
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