Obstetricia / Ginecología / DPN
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Deficiencia de alfa-fetoproteína (secuenciación del gen AFP)
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Deficiencia de metilentetrahidrofolato reductasa (secuenciación del gen MTHFR)
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Deficiencia de proteina S (deleciones/duplicaciones en el gen PROS1)
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Déficit aislado de hormona estimulante folicular (secuenciación del gen FSHB)
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Déficit de 5-alfa-reductasa 2 (secuenciación del gen SRD5A2)
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Déficit de proteína C (deleciones/duplicaciones en el gen PROC)
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Déficit de proteína C (secuenciación del gen PROC)
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Déficit de proteína S (secuenciación del gen PROS1)
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Déficit del factor II (secuenciación del gen F2)
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Detección de aneuploidías frecuentes (QF-PCR)
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Disfibrinogenemia congénita (secuenciación del gen FGA)
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Disfibrinogenemia congénita (secuenciación del gen FGG)
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Disgenesia gonadal 46,XX (secuenciación del gen FSHR)
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Disgenesia gonadal 46,XX | Síndrome de hiperestimulación ovárica (deleciones/duplicaciones en el gen FSHR)
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Disgenesia gonadal completa 46,XY (deleciones/duplicaciones en el gen DMRT1)
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Disgenesia ovárica (panel NGS de 7 genes)
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Disomía uniparental del cromosoma 14 (MS-MLPA)
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Disomia uniparental del cromosoma 7 (MS-MLPA)
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Displasia de costillas cortas 6, con o sin polidactilia (deleciones / duplicaciones en el gen NEK1)
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Displasias esqueléticas (panel NGS basado en WES de 531 genes, incluyendo análisis de CNVs)
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