Obstetricia / Ginecología / DPN
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Anemia de Fanconi tipo P (secuenciación del gen SLX4)
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Anemia de Fanconi, complementación grupo O (secuenciación del gen RAD51C)
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Aplasia de Müller y hiperandrogenismo (secuenciación del gen WNT4)
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Aplasia mamaria (secuenciación del gen PTPRF)
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Aplasia renal tipo 1 (secuenciación del gen ITGA8)
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Aplasia renal tipo 2 (secuenciación del gen FGF20)
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Atrofia muscular espinal (SMA, deleciones/duplicaciones en el gen SMN1)
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