Obstetricia / Ginecología / DPN
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Acondroplasia (secuenciacón del exón 9 del gen FGFR3)
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Adenoma de células de Leydig somático con la pubertad precoz (deleciones/duplicaciones en el gen LHCGR)
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Adenoma de células de Leydig somático con la pubertad precoz (secuenciación del gen LHCGR)
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Análisis de deleciones/duplicaciones en el gen COL1A2
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Anemia de Fanconi (panel NGS de 15 genes, incluyendo análisis de CNVs)
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Anemia de Fanconi relacionada con XRCCR2 (secuenciación del gen XRCC2)
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Anemia de Fanconi tipo A (deleciones/duplicaciones en el gen FANCA)
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Anemia de Fanconi tipo A (secuenciación y análisis de CNVs del gen FANCA)
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Anemia de Fanconi tipo B (secuenciación del gen FANCB)
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Anemia de Fanconi tipo C (deleciones/duplicaciones en el gen FANCC)
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Anemia de Fanconi tipo C (secuenciación del gen FANCC)
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Anemia de Fanconi tipo D2 (secuenciación del gen FANCD2)
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Anemia de Fanconi tipo E (secuenciación del gen FANCE)
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Anemia de Fanconi tipo F (secuenciación del gen FANCF)
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Anemia de Fanconi tipo G (secuenciación del gen FANCG)
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Anemia de Fanconi tipo I (secuenciación del gen FANCI)
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Anemia de Fanconi tipo J (secuenciación del gen BRIP1)
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Anemia de Fanconi tipo L (secuenciación del gen FANCL)
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Anemia de Fanconi tipo M (secuenciación del gen FANCM)
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Anemia de Fanconi tipo N (secuenciación del gen PALB2)
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