Neurología / Neuropediatría

• Tirosinemia tipo II (secuenciación del gen TAT) + info
   
• Trastorno congénito de la glicosilación ligado al X (secuenciación del gen SSR4) + info
   
• Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1n (deleciones/duplicaciones en el gen RFT1) + info
   
• Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1u (secuenciación del gen DPM2) + info
   
• Trastorno congénito de la glicosilación tipo Ic (secuenciación del gen ALG6) + info
   
• Trastorno congénito de la glicosilación tipo Id (deleciones/duplicaciones en el gen ALG3) + info
   
• Trastorno congénito de la glicosilación tipo Id (secuenciación del gen ALG3) + info
   
• Trastorno congénito de la glicosilación tipo Ie (secuenciación del gen DPM1) + info
   
• Trastorno congénito de la glicosilación tipo If (secuenciación del gen MPDU1) + info
   
• Trastorno congénito de la glicosilación tipo Ig (secuenciación del gen ALG12) + info
   
• Trastorno congénito de la glicosilación tipo Ii (secuenciación del gen ALG2) + info
   
• Trastorno congénito de la glicosilación tipo IIa (secuenciación del gen MGAT2) + info
   
• Trastorno congénito de la glicosilación tipo IIb (deleciones/duplicaciones en el gen MOGS) + info
   
• Trastorno congénito de la glicosilación tipo IIb (secuenciación del gen MOGS) + info
   
• Trastorno congénito de la glicosilación tipo IIc (secuenciación del gen SLC35C1) + info
   
• Trastorno congénito de la glicosilación tipo IId (secuenciación del gen B4GALT1) + info
   
• Trastorno congénito de la glicosilación tipo IIe (secuenciación del gen COG7) + info
   
• Trastorno congénito de la glicosilación tipo IIf (secuenciación del gen SLC35A1) + info
   
• Trastorno congénito de la glicosilación tipo IIg (deleciones/duplicaciones en lo gen COG1) + info
   
• Trastorno congénito de la glicosilación tipo IIg (secuenciación del gen COG1) + info
   

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