Neurología / Neuropediatría
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Síndrome de Waardenburg tipos (deleciones/duplicaciones en los genes PAX3, MITF y SOX10)
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Síndrome de Waardenburg tipos 1 y 3 (secuenciación del gen PAX3)
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Síndrome de WAGR (deleciones/duplicaciones en el gen WT1)
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Síndrome de Walker-Warburg (secuenciación del gen ISPD)
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Síndrome de Walker-Warburg (secuenciación del gen POMT1)
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Síndrome de Walker-Warburg (secuenciación del gen POMT2)
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Síndrome de Walker-Warburg | Distrofia muscular congénita con retraso mental | Distrofia muscular de cinturas (distroglicanopatías tipos A2, B2 y C2, deleciones/duplicaciones en el gen POMT2)
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Síndrome de Warburg micro tipo 1 (secuenciación del gen RAB3GAP1)
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Síndrome de Weaver (deleciones/duplicaciones en el gen EZH2)
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Síndrome de Weaver (gen NSD1, deleciones/duplicaciones)
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Síndrome de Weaver (secuenciación del gen EZH2)
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Síndrome de Weaver (secuenciación del gen NSD1)
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Síndrome de West (secuenciación del gen CDKL5)
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Síndrome de Wiedemann-Steiner (secuenciación del gen KMT2A)
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Síndrome de Wilson-Turner (secuenciación del gen HDAC8)
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Síndrome de Wilson-Turner (secuenciación del gen LAS1L)
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Síndrome de Wolfram (secuenciación del gen WFS1)
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Síndrome de Wolfram tipo 2 (secuenciación del gen CISD2)
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Síndrome de Woodhouse-Sakati (secuenciación del gen DCAF17)
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Síndrome de X-frágil (secuenciación del gen FMR1)
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