Neurología / Neuropediatría
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Síndrome de Rubinstein-Taybi (secuenciación del gen CREBBP)
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Síndrome de Rubinstein-Taybi | Síndrome de Menke-Hennekam 2 (secuenciación del gen EP300)
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Síndrome de Sanjad-Sakati | Síndrome de Kenny-Caffey (secuenciación del gen TBCE)
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Síndrome de Sanjad-Sakati | Síndrome de Kenny-Caffey (deleciones/duplicaciones en el gen TBCE)
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Síndrome de Schaaf-Yang (secuenciación del gen MAGEL2)
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Síndrome de Schwartz-Jampel tipo 1 y 2 (panel NGS de 2 genes)
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Síndrome de Seckel (panel NGS de 11 genes)
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Síndrome de Seckel 2| Síndrome de Jawad (deleciones/duplicaciones en el gen RBBP8)
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Síndrome de Seckel tipo 2 (secuenciación del gen RBBP8)
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Síndrome de Seckel tipo 6 (secuenciación del gen CEP63)
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Síndrome de Seckel tipo 7 (deleciones/duplicaciones en el gen NIN)
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Síndrome de Segawa (secuenciación del gen TH)
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Síndrome de Shprintzen-Goldberg (secuenciación del gen SKI)
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Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel (deleciones/duplicaciones en el gen GPC3)
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Síndrome de Sjögren-Larsson (secuenciación del gen ALDH3A2)
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Síndrome de Smith-Lemli-Opitz (deficiencia de 7-dehidrocolesterol reductasa, secuenciación del gen DHCR7)
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Síndrome de Smith-Magenis (deleciones/duplicaciones en el gen RAI1)
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Síndrome de Smith-Magenis (secuenciación del gen RAI1)
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Síndrome de Sotos (deleciones/duplicaciones en los genes NSD1 y NFIX)
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Síndrome de Sotos (secuenciación del gen NSD1)
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