Neurología / Neuropediatría
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Ataxia espinocerebelosa con neuropatía axonal tipo 1 (secuenciación del gen TDP1)
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Ataxia espinocerebelosa con neuropatía axonal, AR (secuenciación del gen TDP1)
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Ataxia espinocerebelosa infantil (secuenciación del gen TWNK/C10orf2)
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Ataxia espinocerebelosa tipo 1 (SCA1, detección de la expansión CAG en el gen ATXN1)
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Ataxia espinocerebelosa tipo 10 (SCA10, detección de la expansión ATTCT en el gen ATXN10)
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Ataxia espinocerebelosa tipo 10, AR (SCA10, secuenciación del gen ANO10)
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Ataxia espinocerebelosa tipo 11 (SCA11, secuenciación del gen TTBK2)
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Ataxia espinocerebelosa tipo 12 (SCA12, detección de la expansión CAG en el gen PPP2R2B)
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Ataxia espinocerebelosa tipo 13 (SCA13, secuenciación del gen KCNC3)
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Ataxia espinocerebelosa tipo 13, AR (SCA13, secuenciación del gen GRM1)
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Ataxia espinocerebelosa tipo 14 (SCA14, secuenciación del gen PRKCG)
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Ataxia espinocerebelosa tipo 15 (SCA15, deleciones/duplicaciones del gen ITPR1)
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Ataxia espinocerebelosa tipo 15, AR (SCA15, secuenciación del gen KIAA0226)
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Ataxia espinocerebelosa tipo 15, SCA15 | Síndrome de Gillespie (secuenciación del gen ITPR1)
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Ataxia espinocerebelosa tipo 17 (SCA17, detección de expansiones en el gen TBP)
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Ataxia espinocerebelosa tipo 18 (SCA18, secuenciación del gen IFRD1)
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Ataxia espinocerebelosa tipo 19/22 | Síndrome de Brugada tipo 9 (secuenciación del gen KCND3)
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Ataxia espinocerebelosa tipo 2 (SCA2, detección de la expansión CAG en el gen ATXN2)
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Ataxia espinocerebelosa tipo 23, AD (SCA23, secuenciación del gen PDYN)
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Ataxia espinocerebelosa tipo 27, AR (SCA27, secuenciación del gen FGF14)
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