Neurología / Neuropediatría

• Lisencefalia tipo 3 (secuenciación del gen TUBA1A) + info
   
• Lisencefalia tipo 4 (secuenciación del gen NDE1) + info
   
• Lisencefalia tipo 5 (deleciones/duplicaciones en el gen LAMB1) + info
   
• Macrocefalia (panel NGS de 16 genes) + info
   
• Macrocefalia, facies dismórficos y retraso psicomotor (secuenciación del gen HERC1) + info
   
• Malabsorción hereditaria de folato (secuenciación del gen SLC46A1) + info
   
• Malformación cavernosa cerebral hereditaria (panel NGS de 3 genes) + info
   
• Malformación cavernosa cerebral hereditaria (secuenciación del gen CCM2) + info
   
• Malformación cavernosa cerebral hereditaria tipo 1 (deleciones/duplicaciones en el gen KRIT1) + info
   
• Malformación cavernosa cerebral hereditaria tipo 2 (deleciones/duplicaciones en los genes CCM2 y PDCD10) + info
   
• Malformación cavernosa cerebral hereditaria tipo 3 (secuenciación del gen PDCD10) + info
   
• Malformaciones congénitas capilares (mutación somática frecuente, p.Arg183Gln en el gen GNAQ) + info
   
• Malformaciones congénitas capilares | Síndrome de Sturge-Weber (mutaciones somáticas en el gen GNAQ) + info
   
• Malformaciones del desarrollo cortical (lisencefalia, heteropia nodular periventricular, polimicrogiria, megalencefalia-polimicrogiria y megalencefalia displásica) (panel NGS de 66 genes) + info
   
• Malformaciones occipitales del desarrollo cortical (secuenciación del gen LAMC3) + info
   
• Meduloblastoma nodular/desmoplásico (secuenciación del gen SUFU) + info
   
• Megalencefalia - polimicrogiria - polidactilia postaxial - hidrocefalia (secuenciación del gen AKT3) + info
   
• Megalencefalia - polimicrogiria - polidactilia postaxial - hidrocefalia (secuenciación del gen PIK3R2) + info
   
• Miastenia congénita (panel NGS basado en WES de 28 genes, incluyendo análisis de CNVs) + info
   
• Miastenia familiar de cinturas (secuenciación del gen AGRN) + info
   

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