Neurología / Neuropediatría
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Holoprosencefalia (secuenciación del gen SHH)
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Holoprosencefalia 11 (secuenciación del gen CDON)
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Holoprosencefalia 2 (secuenciación del gen SIX3)
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Holoprosencefalia 4 (secuenciación del gen TGIF1)
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Holoprosencefalia 5 (secuenciación del gen ZIC2)
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Infertilidad femenina (panel NGS basado en WES de 131 genes, incluido el análisis de CNV)
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Inmunodeficiencia primaria (panel NGS basado en WES de 334 genes, incluyendo análisis de CNVs)
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Insuficiencia hepática de inicio precoz y trastorno neurológico (secuenciación del gen SCO1)
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Leucodistrofia de aparición en adultos, AD (secuenciación del gen LMNB1)
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Leucodistrofia hipomielinizante (panel NGS de 3 genes)
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Leucodistrofia hipomielinizante autossomica recessiva - ataxia espástica progresiva (deleciones/duplicaciones en el gen NKX6-2)
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Leucodistrofia hipomielinizante tipo 3 (secuenciación del gen AIMP1)
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Leucodistrofia hipomielinizante tipo 4 (secuenciación del gen HSPD1)
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Leucodistrofia hipomielinizante tipo 7 (secuenciación del gen POLR3A)
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Leucodistrofia hipomielinizante tipo 8 (secuenciación del gen POLR3B)
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Leucodistrofia metacromática (secuenciación del gen ARSA)
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Leucodistrofia y leucoencefalopatía (panel NGS basado en WES de 90 genes incluyendo análisis de CNVs)
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Leucoencefalopatía (secuenciación del gen EIF2B1)
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Leucoencefalopatía (secuenciación del gen EIF2B2)
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Leucoencefalopatía (secuenciación del gen EIF2B3)
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