Neurología / Neuropediatría

• Leucoencefalopatía (secuenciación del gen EIF2B1) + info
   
• Leucoencefalopatía (secuenciación del gen EIF2B2) + info
   
• Leucoencefalopatía (secuenciación del gen EIF2B3) + info
   
• Leucoencefalopatía asociada al tronco del encéfalo y de la médula espinal y elevación del lactato (secuenciación del gen DARS2) + info
   
• Leucoencefalopatía con distonía y neuropatía motora (secuenciación del gen SCP2) + info
   
• Leucoencefalopatía difusa hereditaria con esferoides (secuenciación del gen CSF1R) + info
   
• Leucoencefalopatia megalencefálica con quistes subcorticales (deleciones/duplicaciones en el gen MLC1) + info
   
• Leucoencefalopatía megalencefálica con quistes subcorticales (secuenciación del gen HEPACAM) + info
   
• Leucoencefalopatia megalencefálica con quistes subcorticales (secuenciación del gen MLC1) + info
   
• Leucoencefalopatía quística sin megalencefalia (secuenciación del gen RNASET2) + info
   
• Lipodistrofia congénita de Berardinelli-Seip tipo 4, con distrofia muscular (secuenciación del gen PTRF) + info
   
• Lipofuscinosis ceroide neuronal 10 (análisis de deleción / duplicación en el gen CTSD) + info
   
• Lipofuscinosis neuronal ceroide (panel NGS basado en WES de 14 genes, incluyendo el análisis de CNVs) + info
   
• Lipofuscinosis neuronal ceroide (secuenciación del gen CLN8) + info
   
• Lipofuscinosis neuronal ceroide (secuenciación del gen CTSD) + info
   
• Lipofuscinosis neuronal ceroide 1 (secuenciación del gen PPT1) + info
   
• Lipofuscinosis neuronal ceroide 2 (secuenciación del gen TPP1) + info
   
• Lipofuscinosis neuronal ceroide 3 (deleciones/duplicaciones en el gen CLN3) + info
   
• Lipofuscinosis neuronal ceroide 3 (deleciones/duplicaciones en los genes CLN3, CLN6, CLN8, PPT1 y TPP1) + info
   
• Lipofuscinosis neuronal ceroide 3 (secuenciación del gen CLN3) + info
   

• 1
• 2
• 3
• 4
• 5
• 6
• 7
• 8
• 9
• 10
• 11
• 12
• 13
• 14
• 15
• 16
• 17
• 18
• 19
• 20
• 21
• 22
• 23
• 24
• 25
• 26
• 27
• 28
• 29
• 30
• 31
• 32
• 33
• 34
• 35
• 36
• 37
• 38
• 39
• 40
• 41
• 42
• 43
• 44
• 45
• 46
• 47
• 48
• 49
• 50
• 51
• 52
• 53
• 54
• 55
• 56
• 57
• 58
• 59
• 60
• 61
• 62
• 63
• 64
• 65
• 66
• 67
• 68
• 69
• 70
• 71
• 72
• 73
• 74
• 75
• 76
• 77
• 78
• 79
• 80
• 81