Neurología / Neuropediatría
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Enfermedad granulomatosa crónica (secuenciación del gen NCF2)
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Enfermedad granulomatosa crónica (secuenciación del gen NCF4)
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Enfermedad Palizaeus-Merzbacher-like (secuenciación del gen GJC2)
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Enfermedad Xeroderma pigmentoso (panel NGS de 8 genes)
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Enfermedad Xeroderma pigmentoso (secuenciación del gen XPA)
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Enfermedade de Niemann-Pick tipos A y B (secuenciación del gen SMPD1)
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Enfermedades congénitas de la glicosilación (panel NGS de 39 genes)
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Enfermedades del movimiento (panel NGS basado en WES de 905 genes, incluyendo análisis de CNVs)
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Enfermedades lisosomales y peroxisomales (panel NGS de 108 genes)
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Epidermolisis bullosa simple con distrofia muscular (deleciones / duplicaciones en el gen PLEC)
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Epilepsia (panel NGS basado en WES de 597 genes, incluyendo análisis de CNVs)
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Epilepsia con crisis mioclónicas astáticas (deleciones/duplicaiones en el gen SLC6A1)
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Epilepsia con crisis mioclónicas astáticas (secuenciación del gen SLC6A1)
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Epilepsia con defectos del neurodesarrollo (deleciones/duplicaciones en el gen GRIN2A)
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Epilepsia con defectos del neurodesarrollo (secuenciación del gen GRIN2A)
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Epilepsia de ausencias infantiles tipo 5 (secuenciación del gen GABRB3)
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Epilepsia de ausencias infantiles tipo 6 (secuenciación del gen CACNA1H)
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Epilepsia del lóbulo temporal lateral 1 (secuenciación del gen LGI1)
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Epilepsia del lóbulo temporal lateral 5 (secuenciación del gen CPA6)
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Epilepsia dependiente de piridoxina (deleciones/duplicaciones en el gen ALDH7A1)
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