Neurología / Neuropediatría
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Déficit de piruvato carboxilasa (panel NGS basado en WES de 25 genes, incluyendo análisis de CNVs)
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Déficit de piruvato carboxilasa (panel NGS de 6 genes)
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Déficit de piruvato carboxilasa (secuenciación del gen PC)
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Déficit de piruvato deshidrogenasa E1-alfa (deleciones/duplicaciones en el gen PDHA1)
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Déficit de piruvato deshidrogenasa E1-alfa (secuenciación del gen PDHA1)
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Déficit de piruvato deshidrogenasa E1-beta (secuenciación del gen PDHB)
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Déficit de piruvato deshidrogenasa E2 (secuenciación del gen DLAT)
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Déficit de piruvato deshidrogenasa fosfatasa (secuenciación del gen PDP1)
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Déficit de prosaposina | Enfermedad de Gaucher atípica | Enfermedad de Krabbe atípica | Leucodistrofia metacromática (deleciones/duplicaciones en el gen PSAP)
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Déficit de prosaposina | Enfermedad de Gaucher atípica | Enfermedad de Krabbe atípica | Leucodistrofia metacromática (secuenciación del gen PSAP)
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Déficit de proteina trifuncional (secuenciación del gen HADHB)
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Déficit de semialdehido succínico deshidrogenasa (deleciones/duplicaciones en el gen ALDH5A1)
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Déficit de semialdehido succínico deshidrogenasa (secuenciación del gen ALDH5A1)
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Déficit de sulfito oxidasa (secuenciación del gen SUOX)
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Déficit de sulfito oxidasa por déficit del cofactor molibdeno tipo A (secuenciación del gen MOCS1)
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Déficit de sulfito oxidasa por déficit del cofactor molibdeno tipo B (secuenciación del gen MOCS2)
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Déficit de sulfito oxidasa por déficit del cofactor molibdeno tipo C (secuenciación del gen GPHN)
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Déficit de transportador de creatina (secuenciación del gen SLC6A8)
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Déficit de urocanasa (secuenciación del gen UROC1)
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Déficit del complejo 1 mitocondrial (secuenciación del gen NDUFB3)
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