Neurología / Neuropediatría
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Déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 1 (secuenciación del gen GFM1)
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Déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 15 (deleciones/duplicaciones en el gen MTFMT)
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Déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 15 (secuenciación del gen MTFMT)
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Déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 26 (deleciones/duplicaciones en el gen TRMT5)
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Déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 3 (secuenciación del gen TSFM)
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Déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 4 (secuenciación del gen TUFM)
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Déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 6 (secuenciación del gen AIFM1)
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Déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 7 (secuenciación del gen C12ORF65)
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Déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 7 | Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 55 (deleciones/duplicaciones en el gen C12orf65)
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Déficit de 3-fosfoglicerato deshidrogenasa (secuenciación del gen PHGDH)
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Déficit de 3-fosfoserina fosfatasa (secuenciación del gen PSPH)
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Déficit de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga (mutación E510Q en el gen HADHA)
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Déficit de acil CoA oxidasa peroxisomal (secuenciación del gen ACOX1)
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Déficit de acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta (deleciones/duplicaciones en el gen ACADS)
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Déficit de acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta (secuenciación del gen ACADS)
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Déficit de aconitasa (secuenciación del gen ISCU)
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Déficit de adenilsuccinato liasa (secuenciación del gen ADSL)
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Déficit de adenosina monofosfato deaminasa (estudio de las mutaciónes Q12X y P48L en el gen AMPD1)
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Déficit de adenosina monofosfato deaminasa (secuenciación del gen AMPD1)
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Déficit de alfa-metil-acil-coA racemase (secuenciación del gen AMACR)
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