Neurología / Neuropediatría
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Taquicardia ventricular polimórfica catecolinérgica (panel NGS de 7 genes)
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Temblor esencial hereditario (secuenciación gen DRD3)
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Temblor esencial hereditario tipo 4 (secuenciación del gen FUS)
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Tetraplejía espástica congénita hereditaria (secuenciación del gen KANK1)
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Tirosinemia tipo 3 (secuenciación del gen HPD)
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Tirosinemia tipo II (secuenciación del gen TAT)
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Trastorno congénito de la glicosilación ligado al X (secuenciación del gen SSR4)
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Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1n (deleciones/duplicaciones en el gen RFT1)
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Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1u (secuenciación del gen DPM2)
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Trastorno congénito de la glicosilación tipo Ic (secuenciación del gen ALG6)
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Trastorno congénito de la glicosilación tipo Id (deleciones/duplicaciones en el gen ALG3)
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Trastorno congénito de la glicosilación tipo Id (secuenciación del gen ALG3)
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Trastorno congénito de la glicosilación tipo Ie (secuenciación del gen DPM1)
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Trastorno congénito de la glicosilación tipo If (secuenciación del gen MPDU1)
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Trastorno congénito de la glicosilación tipo Ig (secuenciación del gen ALG12)
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Trastorno congénito de la glicosilación tipo Ii (secuenciación del gen ALG2)
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Trastorno congénito de la glicosilación tipo IIa (secuenciación del gen MGAT2)
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Trastorno congénito de la glicosilación tipo IIb (deleciones/duplicaciones en el gen MOGS)
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Trastorno congénito de la glicosilación tipo IIb (secuenciación del gen MOGS)
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Trastorno congénito de la glicosilación tipo IIc (secuenciación del gen SLC35C1)
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