Neurología / Neuropediatría
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Sarcoglicanopatías (panel NGS de 5 genes)
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Secuenciación completa del ADN mitocondrial
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Secuenciación del gen LMNA (lamina A/C)
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Secuenciación del gen PLEKHG4
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Secuenciación del gen PREPL
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Sialidosis (deleciones/duplicaciones en el gen NEU1)
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Sialidosis (secuenciación del gen NEU1)
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Síndrome ANE (secuenciación del gen RBM28)
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Síndrome Branquio-oculo-facial (secuenciación del gen TFAP2A)
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Síndrome C (deleciones/duplicaciones en el gen CD96)
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Síndrome C (secuenciación del gen CD96)
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Síndrome CACH / Leucoencefalopatía con desaparición de la sustancia blanca (panel NGS de 5 genes)
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Síndrome CACH/Leucoencefalopatía con desaparición de sustancia blanca (deleciones/duplicaciones en el gen EIF2B4)
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Síndrome CANVAS (secuenciación del gen ELF2)
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Síndrome CARASIL (deleciones/duplicaciones en el gen HTRA1)
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Síndrome CARASIL (secuenciación del gen HTRA1)
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Síndrome cardio-facio-cutáneo (secuenciación del gen BRAF)
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Síndrome cardio-facio-cutáneo (secuenciación del gen MAP2K1)
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Síndrome cardio-facio-cutáneo 4 (secuenciación del gen MAP2K2)
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Síndrome CEDNIK (secuenciación del gen SNAP29)
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