Neurología / Neuropediatría
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Raquitismo dependiente de vitamina D (secuenciación del gen CYP27B1)
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Reanálisis y interpretación de Disease Exome (realineamiento y reanálisis de variantes)
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Reanálisis y interpretación de paneles de NGS (realineamiento y reanálisis de variantes)
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Reanálisis y interpretación de WES (realineamiento y reanálisis de variantes)
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Resistencia a la insulina (secuenciación del gen INSR)
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Retraso intelectual 12, AD (deleciones/duplicaciones en el gen ARID1B)
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Retraso intelectual ligado al X (deleciones/duplicaciones, múltiples genes)
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Retraso intelectual, autosómico dominante tipo 26(deleciones/duplicaciones en el gen AUTS2)
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Retraso intelectual, autosómico recesivo 36 (deleciones/duplicaciones en el gen ADAT3)
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Retraso intelectual, autosómico recesivo 36 (secuenciación del gen ADAT3)
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Retraso intelectual, autosómico recesivo 41 (secuenciación del gen KPTN)
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Retraso intelectual, autosómico recesivo 48 (deleciones/duplicaciones en el gen SLC6A17)
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Retraso intelectual, autosómico recesivo 56 (deleciones/duplicaciones en el gen ZC3H14)
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Retraso mental autosómico dominante 7 (secuenciación del gen DYRK1A)
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Retraso mental tipo 5, AD (deleciones / duplicaciones del gen SYNGAP1)
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