Neurología / Neuropediatría
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Panel de reordenamientos asociados al autismo (deleciones/duplicaciones en las regiones 15q11-13, 16p11, 22q13)
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Panel de síndromes asociados al retraso intelectual (deleciones/duplicaciones)
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Panhipopituitarismo (secuenciación del gen SOX3)
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Paragangliomas tipo 1, 3 y 4 (deleciones/duplicaciones en los genes SDHD, SDHC y SDHB)
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Paragangliomas tipo 5 (secuenciación del gen SDHA)
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Paragangliomas tipo 5 y Feocromocitoma (deleciones/duplicaciones en los genes SDHA y MAX)
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Parálisis facial hereditaria congénita tipo 3 (secuenciación del gen HOXB1)
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Parálisis periódica hipercalémica tipo 2 (secuenciación del gen SCN4A)
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Parálisis periódica hipocalémica tipo 1 (secuenciación del gen CACNA1S)
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Parálisis periódica hipocalémica tipo 2 (secuenciación del gen SCN4A)
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Parálisis periódica hipocaliémica (deleciones / duplicaciones en los genes CACNA1S y SCN4A)
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Parálisis periódica tirotóxica tipo 2 (secuenciación del gen KCNJ18)
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Paraparesia espástica 23 | Anomalías congénitas del riñón y tracto urinario (CAKUT) (deleciones/duplicaciones en el gen DSTYK)
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Paraplejía espástica 39 | Síndrome de Boucher-Neuhauser |Síndrome de Oliver-McFarlane | Síndrome de Laurence-Moon (deleciones/duplicaciones en lo gen PNPLA6)
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Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 26 (SPG26, secuenciación del gen B4GALNT1)
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Paraplejía espástica con retraso psicomotor, con o sin convulsiones (deleciones/duplicaciones en el gen HACE1)
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Paraplejía espástica familiar ligada al X tipo 2 (SPG2, deleciones/duplicaciones en el gen PLP1)
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Paraplejía espástica familiar ligada al X tipo 2 (SPG2, secuenciación del gen PLP1)
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Paraplejía espástica familiar tipo 3A (SPG3A, secuenciación del gen ATL1)
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Paraplejía espástica familiar tipo 3A y 4 (SPG3A/SPG4, deleciones/duplicaciones en los genes ATL1 y SPAST)
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