Neurología / Neuropediatría

• Oftalmoplejía externa crónica progresiva del adulto con miopatía mitocondrial tipo 5 (secuenciación del gen RRM2B) + info
   
• Oftalmoplejía externa progresiva (deleciones / duplicaciones en los genes POLG, POLG2, SLC25A4 y TWNK) + info
   
• Oftalmoplejía externa progresiva (secuenciación del gen POLG) + info
   
• Oftalmoplejía externa progresiva autosómica dominante tipo 4 (secuenciación del gen POLG2) + info
   
• Oftalmoplejía externa progresiva con deleciones del ADN mitocondrial 2 (secuenciación del gen SLC25A4) + info
   
• Oftalmoplejía externa progresiva con depleción del ADN mitocondrial 3 (secuenciación del gen TWNK/C10orf2) + info
   
• Oftalmoplejía externa progresiva y escoliosis (secuenciación del gen ROBO3) + info
   
• Osteopetrose (panel NGS de 9 genes) + info
   
• Osteopetrosis - acidosis renal tubular (secuenciación del gen CA2) + info
   
• Osteoporosis autosómica recesiva tipo 4 (secuenciación del gen CLCN7) + info
   
• Osteoporosis autosómica recesiva tipo 7 (secuenciación del gen TNFRSF11A) + info