Neurología / Neuropediatría

• Narcolepsia 1 (secuenciación del gen HCRT) + info
   
• Nefronoptisis Juvenil tipo 1 | Síndrome de Joubert tipo 4 | Síndrome de Senior-Loken (secuenciación del gen NPHP1) + info
   
• Neoplasia mieloide, somático (secuenciación del gen EZH2) + info
   
• Neuroacantocitosis (secuenciación del gen VPS13A) + info
   
• Neuroacantocitosis (secuenciación del gen XK) + info
   
• Neuroblastoma (secuenciación del gen ALK) + info
   
• Neuroblastoma (secuenciación del gen NME1) + info
   
• Neurodegeneración con acumulación cerebral de hierro (deleciones/duplicaciones en los genes PANK2 y PLA2G6) + info
   
• Neurodegeneración con acumulación cerebral de hierro (panel NGS de 8 genes) + info
   
• Neurodegeneración con acumulación cerebral de hierro tipo 1 (NBIA1, secuenciación del gen PANK2) + info
   
• Neurodegeneración con acumulación cerebral de hierro tipo 4 (secuenciación del gen C19ORF12) + info
   
• Neurodegeneración con acumulación cerebral de hierro | Hiperferritinemia con o sin cataratas | Deficiencia de L-ferritina (secuenciación del gen FTL) + info
   
• Neurodegeneración con acumulación de hierro en el cerebro 5 (secuenciación del gen WDR45) + info
   
• Neurofibromatosis tipo 1 (deleciones/duplicaciones en el gen NF1) + info
   
• Neurofibromatosis tipo 1 (secuenciación y análisis de CNVs del gen NF1) + info
   
• Neurofibromatosis tipo 2 (secuenciación del gen NF2) + info
   
• Neurofibromatosis tipo II (deleciones/duplicaciones en el gen NF2) + info
   
• Neurofibromatosis tipos 1 y 2, Síndrome de Legius y Schwannomatosis (panel NGS de 5 genes) + info
   
• Neurohepatopatía tipo Navajo (secuenciación del gen MPV17) + info
   
• Neuropatia asociada a la deficiencia de CFHR5 (secuenciación del gen CFHR5) + info
   

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