Neurología / Neuropediatría
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Macrocefalia (panel NGS de 16 genes)
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Macrocefalia, facies dismórficos y retraso psicomotor (secuenciación del gen HERC1)
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Malabsorción hereditaria de folato (secuenciación del gen SLC46A1)
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Malformación cavernosa cerebral hereditaria (panel NGS de 3 genes)
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Malformación cavernosa cerebral hereditaria (secuenciación del gen CCM2)
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Malformación cavernosa cerebral hereditaria tipo 1 (deleciones/duplicaciones en el gen KRIT1)
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Malformación cavernosa cerebral hereditaria tipo 2 (deleciones/duplicaciones en los genes CCM2 y PDCD10)
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Malformación cavernosa cerebral hereditaria tipo 3 (secuenciación del gen PDCD10)
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Malformaciones congénitas capilares (mutación somática frecuente, p.Arg183Gln en el gen GNAQ)
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Malformaciones congénitas capilares | Síndrome de Sturge-Weber (mutaciones somáticas en el gen GNAQ)
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Malformaciones del desarrollo cortical (lisencefalia, heteropia nodular periventricular, polimicrogiria, megalencefalia-polimicrogiria y megalencefalia displásica) (panel NGS de 66 genes)
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Malformaciones occipitales del desarrollo cortical (secuenciación del gen LAMC3)
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Meduloblastoma nodular/desmoplásico (secuenciación del gen SUFU)
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Megalencefalia - polimicrogiria - polidactilia postaxial - hidrocefalia (secuenciación del gen AKT3)
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Megalencefalia - polimicrogiria - polidactilia postaxial - hidrocefalia (secuenciación del gen PIK3R2)
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Miastenia congénita (panel NGS basado en WES de 28 genes, incluyendo análisis de CNVs)
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Miastenia familiar de cinturas (secuenciación del gen AGRN)
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Microcefalia autosómica recesiva primaria, tipo 1 (secuenciación del gen MCPH1)
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Microcefalia con o sin coriorretinopatía, linfedema o déficit intelectual (secuenciación del gen KIF11)
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Microcefalia e hipoplasia pontocerebelosa (panel NGS de 53 genes)
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