Neurología / Neuropediatría
-
Leucodistrofia de aparición en adultos, AD (secuenciación del gen LMNB1)
+ info
-
Leucodistrofia hipomielinizante (panel NGS de 3 genes)
+ info
-
Leucodistrofia hipomielinizante autossomica recessiva - ataxia espástica progresiva (deleciones/duplicaciones en el gen NKX6-2)
+ info
-
Leucodistrofia hipomielinizante tipo 3 (secuenciación del gen AIMP1)
+ info
-
Leucodistrofia hipomielinizante tipo 4 (secuenciación del gen HSPD1)
+ info
-
Leucodistrofia hipomielinizante tipo 7 (secuenciación del gen POLR3A)
+ info
-
Leucodistrofia hipomielinizante tipo 8 (secuenciación del gen POLR3B)
+ info
-
Leucodistrofia metacromática (secuenciación del gen ARSA)
+ info
-
Leucodistrofia y leucoencefalopatía (panel NGS basado en WES de 90 genes incluyendo análisis de CNVs)
+ info
-
Leucoencefalopatía (secuenciación del gen EIF2B1)
+ info
-
Leucoencefalopatía (secuenciación del gen EIF2B2)
+ info
-
Leucoencefalopatía (secuenciación del gen EIF2B3)
+ info
-
Leucoencefalopatía (secuenciación del gen EIF2B4)
+ info
-
Leucoencefalopatía (secuenciación del gen EIF2B5)
+ info
-
Leucoencefalopatía asociada al tronco del encéfalo y de la médula espinal y elevación del lactato (secuenciación del gen DARS2)
+ info
-
Leucoencefalopatía con distonía y neuropatía motora (secuenciación del gen SCP2)
+ info
-
Leucoencefalopatía difusa hereditaria con esferoides (secuenciación del gen CSF1R)
+ info
-
Leucoencefalopatia megalencefálica con quistes subcorticales (deleciones/duplicaciones en el gen MLC1)
+ info
-
Leucoencefalopatía megalencefálica con quistes subcorticales (secuenciación del gen HEPACAM)
+ info
-
Leucoencefalopatia megalencefálica con quistes subcorticales (secuenciación del gen MLC1)
+ info