Neurología / Neuropediatría
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Hawkinsinuria (secuenciación del gen HPD)
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Hemiplejia alternante de la infancia (secuenciación del gen ATP1A3)
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Heterotaxia (panel NGS basado en WES de 8 genes, incluyendo análisis de CNVs)
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Heterotaxia visceral 2, autosómica (secuenciación del gen CFC1)
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Heterotopia nodular periventricular (deleciones/duplicaciones en el gen ARFGEF2)
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Heterotopia nodular periventricular (secuenciación del gen ARFGEF2)
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Heterotopia periventricular (deleciones/duplicaciones en el gen FLNA)
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Heterotopia periventricular | Síndrome otopalatodigital (secuenciación del gen FLNA)
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Hidrocefalia comunicante congénita (secuenciación del gen MPDZ)
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Hidrocefalia ligada al X (deleciones/duplicaciones en el gen L1CAM)
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Hidrocefalia ligada al X (secuenciación del gen L1CAM)
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Hidrocefalia no comunicante congénita (secuenciación del gen CCDC88C)
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Hiperaldosteronismo familiar tipo II | Leucoencefalopatia com ataxia | Epilepsia idiopática generalizada tipo 11 (secuenciación del gen CLCN2)
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Hiperekplexia (panel NGS de 7 genes)
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Hiperekplexia 2 (secuenciación del gen GLRB)
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Hiperekplexia 3 (secuenciación del gen SLC6A5)
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Hiperekplexia hereditaria tipo 1 (deleciones/duplicaciones en el gen GLRA1)
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Hiperekplexia hereditaria tipo 1 (secuenciación del gen GLRA1)
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Hiperfenilalaninemia (panel NGS de 5 genes)
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Hiperfenilalaninemia, A (secuenciación del gen PTS)
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